梧州地区21-三体综合征患者的细胞遗传学研究

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目的研究梧州地区21-三体综合征患者染色体核型分布及其特点。方法采用羊水培养与G显带法对2010年1月至2017年12月有产前诊断指征的孕妇行产前诊断;对同期疑似患者行外周血培养与G显带进行核型分析。结果共确诊21-三体综合征167例,其中产前诊断确诊93例,外周血确诊74例,21-三体型为96.40%(161/167),嵌合型为2.40%(4/167),易位型为1.20%(2/167);21-三体患者中男女比为1.35∶1.00;产前诊断确诊为21-三体综合征胎儿的孕妇66.67%为高龄(≥35岁),出
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