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摘要目的：观察先天性成骨不全的X线特征性表现及诊断价值。方法：收治成骨不全患者6例，对X线资料进行回顾性分析。结果：先天性成骨不全均有多处反复骨折，骨小梁变细，骨皮质变薄等。结论：先天性成骨不全X线表现具有特征性，是诊断先天性成骨不全的重要方法。
关键词成骨不全先天性骨折放射线照相术
成骨不全症（OI）俗称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征，是遗传性中胚层发育障碍引起胶原蛋白形成不良所致的全身性结缔组织病，以骨质疏松导致多发性骨折、蓝巩膜、牙齿改变为诊断三联征，常伴有进行性耳聋，关节松弛和皮肤异常等改变。遗传学上多属于常染色体显性遗传。Armand于1813年首先报道，Lobstein于1833描述此病[1]。发病率由于部分症状较轻而忽视导致确切发病率不清楚，新生儿中大约在5/10万，本病遗传与性别无关，男女发病无统计学差别。
资料与方法
2005年2月～2011年6月收治成骨不全患者6例，男2例，女4例，年龄1～23岁，平均4.5岁，5例均有不同程度的多发骨折，1例蓝色巩膜，头颅呈皮囊状，2例患者牙质形成不全，2例身材矮小，1例听力减退。实验室检查：血常规、血磷及碱性磷酸酶均正常。病理检查，骨组织、骨小梁变细，数目减少，部分区伴纤维增生。追问患者病史，父母非近亲结婚，身体健康，家族中无多发骨折患者，无明确家族史。
6例患者均行全身多处X线检查。
结果
6例患者均有不同程度的反复多发骨折，骨折次数多在2～5次，典型者6个月内骨折3次，均由轻微外伤引起；四肢骨折5例，均为愈合后再骨折。其中1例生后不久哭闹不安，双下肢不能动，摄片双股骨、双胫腓骨骨折，断端弯曲成角，可见骨痂生成；双股骨骨折1例，折端成角，骨折部位可见多发陈旧性骨折，骨盆狭小，呈三角形；右肱骨及双股骨骨折2例，愈合后再骨折，3个月内骨折两次，均为无意间骨折，断端可见骨痂生成，断端成角，胫腓骨呈弧形，干骺端膨大；双胫腓骨弯曲，中段横形骨折1例，不能行走，需拄拐下床，下床不小心扭伤再次骨折。脊柱骨折1例，X线表现为脊柱弯曲，椎体变扁，骨质密度减低。四肢骨折表现为单发或多发骨折，骨干细长弯曲畸形，干骺端相对较大，骨质密度减低，骨小梁模糊不清，骨皮质菲薄，部分患者有多发的新旧骨折，骨折处常弯曲成角呈畸形愈合。
讨论
先天性成骨不全症是由中胚层发育障碍造成的结缔组织异常病态，导致骨骼脆性增加及胶原蛋白代谢紊乱，主要表现为骨折、蓝巩膜、耳聋、关节松弛。男、女发病相等。临床上4个主要的诊断标准：①骨质疏松和骨的脆性增加。②蓝巩膜。③牙质形成不全。④早期耳硬化这些异常有两项就能确定诊断。由正常的日常活动或轻微外伤造成的多发骨折，是成骨不全的主要临床表现。
先天性成骨不全症：骨组织的病理学和组织学特征性改变是细胞外骨基质原发性缺乏，骨胶原纤维成熟不足，成骨细胞缺乏使骨膜不能正常骨化，长骨长度仍不断增长，使骨干变细更为明显。成骨不全广泛累及全身骨骼，以管状骨、头颅、脊柱改变最为显著，还可累及皮肤、内耳、巩膜和韧带等组织。蓝巩膜亦是最常见症状，约90%病例可见，系巩膜透明度增加使脉络膜色素显露所致，在角膜周围的巩膜可呈白色圆环状[2]。听力障碍常在青春期后出现，约25%，可为耳硬化或听神经受压所致的传导性量骨痂生长，呈球状或神经性耳聋[3]。蓝巩膜容易导致认识上的不足，听力障碍出现较迟，全身多处反复骨折是最主要的症状。
成骨不全症：最具特征性的影像学表现是骨密度弥漫性减低，躯干骨和四肢骨受累程度是一致的，以管状骨、头颅、脊柱改变最为显著，最轻的表现通常在平片上骨密度无异常。病变最常累及骨干，以下肢骨最常受累，骨干细长弯曲，干骺端膨大，有多发的新旧骨折，断端有广泛而大量的骨痂呈骨化密度不均的肿块影，骨折处常成角呈畸形愈合。笔者收集的病例都有下肢骨折。少数干骺端骨质呈蜂窝状囊性改变。颅骨骨质密度浅淡似软囊袋状，颅板变薄，囟门及颅缝闭合延迟。脊柱轻度后突，椎体呈双凹形或变扁。骨盆狭窄，通常呈三角形。先天性成骨不全的X线诊断并不困难，有时要与严重的佝偻病、软骨发育不全、甲状腺功能减退及甲旁亢等鉴别。在个别病例，新骨形成过多时，可致误诊为恶性肿瘤。大多数患者在数月后可自愈，不留任何痕迹，但在少数人可遗留畸形愈合。
本组6例患者，2例出生后不久就發现多处骨折，3例上小学期间多处反复骨折，均为轻微外伤引起。骨折患者多数为婴幼儿，刚出生的婴儿多处骨折，易被误认为产伤引起，小学期间骨折的孩子易被认为顽皮引起，不能够引起大人和医生的注意，在以后的生活中会出现多处反复骨折，使患者极端痛苦，生活质量下降，有的甚至导致畸形愈合，不能行走，生活不能自理，造成不能挽回的终身伤害。正确认识本病，可以提高先天性成骨不全症的早期诊断，避免骨折，提高患者的生存质量。
综上所述，X线表现是诊断先天性成骨不全症重要方法。
参考文献
1唐农轩，范清宇.骨科学名词速查手册.北京：人民军医出版社，2005：195.
2曹来宾.实用骨关节影像诊断学[M].济南：山东科学技术出版社，1998：175-176.
3李景学，孙鼎元.骨关节X线诊断学[M].北京：人民卫生出版社，1995：119-121.
关键词成骨不全先天性骨折放射线照相术
成骨不全症（OI）俗称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征，是遗传性中胚层发育障碍引起胶原蛋白形成不良所致的全身性结缔组织病，以骨质疏松导致多发性骨折、蓝巩膜、牙齿改变为诊断三联征，常伴有进行性耳聋，关节松弛和皮肤异常等改变。遗传学上多属于常染色体显性遗传。Armand于1813年首先报道，Lobstein于1833描述此病[1]。发病率由于部分症状较轻而忽视导致确切发病率不清楚，新生儿中大约在5/10万，本病遗传与性别无关，男女发病无统计学差别。
资料与方法
2005年2月～2011年6月收治成骨不全患者6例，男2例，女4例，年龄1～23岁，平均4.5岁，5例均有不同程度的多发骨折，1例蓝色巩膜，头颅呈皮囊状，2例患者牙质形成不全，2例身材矮小，1例听力减退。实验室检查：血常规、血磷及碱性磷酸酶均正常。病理检查，骨组织、骨小梁变细，数目减少，部分区伴纤维增生。追问患者病史，父母非近亲结婚，身体健康，家族中无多发骨折患者，无明确家族史。
6例患者均行全身多处X线检查。
结果
6例患者均有不同程度的反复多发骨折，骨折次数多在2～5次，典型者6个月内骨折3次，均由轻微外伤引起；四肢骨折5例，均为愈合后再骨折。其中1例生后不久哭闹不安，双下肢不能动，摄片双股骨、双胫腓骨骨折，断端弯曲成角，可见骨痂生成；双股骨骨折1例，折端成角，骨折部位可见多发陈旧性骨折，骨盆狭小，呈三角形；右肱骨及双股骨骨折2例，愈合后再骨折，3个月内骨折两次，均为无意间骨折，断端可见骨痂生成，断端成角，胫腓骨呈弧形，干骺端膨大；双胫腓骨弯曲，中段横形骨折1例，不能行走，需拄拐下床，下床不小心扭伤再次骨折。脊柱骨折1例，X线表现为脊柱弯曲，椎体变扁，骨质密度减低。四肢骨折表现为单发或多发骨折，骨干细长弯曲畸形，干骺端相对较大，骨质密度减低，骨小梁模糊不清，骨皮质菲薄，部分患者有多发的新旧骨折，骨折处常弯曲成角呈畸形愈合。
讨论
先天性成骨不全症是由中胚层发育障碍造成的结缔组织异常病态，导致骨骼脆性增加及胶原蛋白代谢紊乱，主要表现为骨折、蓝巩膜、耳聋、关节松弛。男、女发病相等。临床上4个主要的诊断标准：①骨质疏松和骨的脆性增加。②蓝巩膜。③牙质形成不全。④早期耳硬化这些异常有两项就能确定诊断。由正常的日常活动或轻微外伤造成的多发骨折，是成骨不全的主要临床表现。
先天性成骨不全症：骨组织的病理学和组织学特征性改变是细胞外骨基质原发性缺乏，骨胶原纤维成熟不足，成骨细胞缺乏使骨膜不能正常骨化，长骨长度仍不断增长，使骨干变细更为明显。成骨不全广泛累及全身骨骼，以管状骨、头颅、脊柱改变最为显著，还可累及皮肤、内耳、巩膜和韧带等组织。蓝巩膜亦是最常见症状，约90%病例可见，系巩膜透明度增加使脉络膜色素显露所致，在角膜周围的巩膜可呈白色圆环状[2]。听力障碍常在青春期后出现，约25%，可为耳硬化或听神经受压所致的传导性量骨痂生长，呈球状或神经性耳聋[3]。蓝巩膜容易导致认识上的不足，听力障碍出现较迟，全身多处反复骨折是最主要的症状。
成骨不全症：最具特征性的影像学表现是骨密度弥漫性减低，躯干骨和四肢骨受累程度是一致的，以管状骨、头颅、脊柱改变最为显著，最轻的表现通常在平片上骨密度无异常。病变最常累及骨干，以下肢骨最常受累，骨干细长弯曲，干骺端膨大，有多发的新旧骨折，断端有广泛而大量的骨痂呈骨化密度不均的肿块影，骨折处常成角呈畸形愈合。笔者收集的病例都有下肢骨折。少数干骺端骨质呈蜂窝状囊性改变。颅骨骨质密度浅淡似软囊袋状，颅板变薄，囟门及颅缝闭合延迟。脊柱轻度后突，椎体呈双凹形或变扁。骨盆狭窄，通常呈三角形。先天性成骨不全的X线诊断并不困难，有时要与严重的佝偻病、软骨发育不全、甲状腺功能减退及甲旁亢等鉴别。在个别病例，新骨形成过多时，可致误诊为恶性肿瘤。大多数患者在数月后可自愈，不留任何痕迹，但在少数人可遗留畸形愈合。
本组6例患者，2例出生后不久就發现多处骨折，3例上小学期间多处反复骨折，均为轻微外伤引起。骨折患者多数为婴幼儿，刚出生的婴儿多处骨折，易被误认为产伤引起，小学期间骨折的孩子易被认为顽皮引起，不能够引起大人和医生的注意，在以后的生活中会出现多处反复骨折，使患者极端痛苦，生活质量下降，有的甚至导致畸形愈合，不能行走，生活不能自理，造成不能挽回的终身伤害。正确认识本病，可以提高先天性成骨不全症的早期诊断，避免骨折，提高患者的生存质量。
综上所述，X线表现是诊断先天性成骨不全症重要方法。
参考文献
1唐农轩，范清宇.骨科学名词速查手册.北京：人民军医出版社，2005：195.
2曹来宾.实用骨关节影像诊断学[M].济南：山东科学技术出版社，1998：175-176.
3李景学，孙鼎元.骨关节X线诊断学[M].北京：人民卫生出版社，1995：119-121.