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目前认为，胃肠道间质瘤主要由KIT和PDGFRA突变引起的，主要以梭形细胞和上皮样细胞为特征的起源于卡哈尔间质细胞的胃肠道间叶源性肿瘤。GIST既不同于典型平滑肌肿瘤，亦不同于神经鞘瘤。虽然它在所有胃肠道肿瘤中不超过19／6，但是大约30％新诊断的GIST都是高风险和恶性睁乳。近年来，对GIST的诊治成为研究的热点，现对GIST的诊治进展做一综述。