【摘 要】
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马凡综合征(Marfans syndrome)MFs是一种主要累及骨骼、眼及心血管系统的结缔组织的常染色体显性遗传性疾病.年发病率2~3/10000.本人选择的3例病人为家族性的母子三人,母亲,6
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马凡综合征(Marfans syndrome)MFs是一种主要累及骨骼、眼及心血管系统的结缔组织的常染色体显性遗传性疾病.年发病率2~3/10000.本人选择的3例病人为家族性的母子三人,母亲,63岁,大儿子43岁,小女儿40岁,调查其家族史,非近亲结婚,其上下5代未再发现类似病人.其母亲63岁时突然发病,心脏超声见升主动脉明显增宽,内径达55mm,内见条索状漂浮物,主动脉夹层诊断明确,转院途中死亡.对已经确诊的MFs患者,需对其多系统病变严密随访,以防危及生命的并发症发生,同时要作家族成员的全面筛查,排除其余病例的存在.总之,MFs虽个体差异较大,但总的预后都较差.
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