三个肥厚型心肌病家系MYH7基因突变高效液相色谱检测和DNA测序结果分析

来源 :中国慢性病预防与控制 | 被引量 : 0次 | 上传用户:dongmeizi1988
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM,OMIM160760)是一种常染色体显性遗传性疾病,约60%~70%的患者有家族史,其编码肌节蛋白的基因突变是这一疾病的分子基础,已证明有十余种基因涉及400多种突变与本病相关[1]。其中, Hypertrophic cardiomyopathy (HCM, OMIM160760) is an autosomal dominant disease that accounts for about 60% to 70% of patients with a family history of mutations in the sarcoplasmic proteins that are the molecular basis of the disease , Has proved that more than ten kinds of genes involved in more than 400 kinds of mutations associated with the disease [1]. among them,
其他文献
小儿头皮静脉穿刺术是临床治疗小儿疾病中常见的一项护理操作技术,但在实际工作中却时而遇到穿刺失败[1,2].笔者根据自己的临床工作体会,分析归纳了常见的失败原因,并提出了
目的 探讨早期护理干预对预防产后尿潴留的作用.方法 将2011年1月-2012年1月到我院住院分娩的400例初产妇随机分为干预组(n=200例)和对照组(n=200例).干预组产妇采用心理护理
目的 探讨代谢综合征(MS)对2型糖尿病(T2DM)患者糖尿病肾病(DN)发病的影向.方法 根据2004年中华医学会糖尿病学分会(CDS)关于MS诊断标准,将1 025例住院的T2DM患者分为单项异
目的 探讨基层医院对心脏大血管创伤后的急救处理方法.方法 回顾性分析31例心脏及胸内大血管损伤的病例资料,其中穿透性损伤27例,闭合性损伤4例;心脏伤14例,其中心脏破裂伤9例,心脏异物3例,心脏钝挫伤2例;胸内血管破损17例.结果 28例经手术治疗痊愈出院,死亡3例.结论 对心脏大血管创伤患者及时快速诊断、紧急手术,可提高伤者存活率;术中探查应仔细。
颈淋巴结结核是由结核杆菌感染而引起的慢性疾病,在肺外结核病例中居首位(约占80%~90%)[1],是我院胸外科的常见病,并呈逐渐上升趋势.早期、联合、规律、适量、全程的抗结核药物
目的 探讨肾病综合征患者发生医院感染的危险因素.方法 回顾性总结287例肾病综合征患者临床特征与医院感染的关系,进行病例对照研究和非条件logistic多元回归模型分析.结果 筛选出了4个危险因素,即血清白蛋白降低、血清尿素氮水平升高、血清IgG水平降低和住院天数.结论 尽量缩短住院治疗时间,及早纠正患者蛋白营养不良,防止肾功能损害或恶化,对降低肾病综合征患者并发医院感染的发生起重要作用。
人工气道的建立(包括气管插管、气管切开术)是抢救及治疗危重症患者的重要措施.正常时鼻、咽腔,呼吸道对吸入气体有加温和湿化作用,人工气道建立后,吸入气体绕开了具有温暖和
声带息肉、声带小结是导致声嘶的常见病,传统手术治疗方法多在间接喉镜或支撑喉镜下行手术摘除,各有其特点.而采用电视监视下软管喉镜下声带病变的手术因具有放大、操作方便
目的 探讨经胸骨上窝横切口行胸腺切除治疗胸腺瘤合并重症肌无力(MG)的临床疗效.方法 回顾分析经胸骨上窝横切口手术治疗的32例胸腺瘤合并MG的临床资料,分析其手术径路及围手术期处理等.结果 术后9例患者发生MG危象,死亡率为6%,无1例患者因出血或无法完整切除胸腺而中转开胸.结论 经胸骨上窝横切口行胸腺切除治疗重症肌无力,有创伤小、术后疼痛轻、并发症少等特点,是一种安全有效的手术方式。
高血压性脑出血是一种常见病,多发病,且来势凶猛.病死率、致残率均较高[3].随着生活习惯的改变.该病近年趋于年轻化.因此对该病的术后护理,就显得更为重要.现选择我院2010年1