非小细胞肺癌外周血游离DNA及肿瘤细胞EGFR基因突变检测方法的研究进展

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非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)是肺癌中最常见的类型。表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)酪氨酸激酶受体抑制剂(tyrosine kinases inhibitors,TKIs)是目前最重要的靶向治疗药物,对于有EGFR敏感突变的NSCLC,采用EGFR-TKIs治疗能取得明显的临床疗效;T790M突变是最常见的EGFR-TKIs耐药机制,通过对外周血进行EGFR基因突变检测,可以筛选出EGFR-TKIs治疗有效或治疗过程中对其产生耐药的患者。其定量分析不仅在肿瘤的早期诊断中具有重要意义,而且是疗效评价及随访的重要生物学指标。目前,用于检测外周血EGFR突变的方法有很多,其中以在数字PCR基础上建立起来的dd PCR灵敏度最高,实现了对样本的高通量检测,定量程度较其他方法更为精确,在临床基因诊断中具有广阔的应用前景。
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