46,XY,dup(7)(q31→q36)染色体核型致婴儿生长发育迟缓病例分析

来源 :中国妇幼保健 | 被引量 : 0次 | 上传用户:goodshape
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
现已发现的人类染色体数目和结构畸变3000余种,染色体病综合征100余种,除携带者和少数性染色体异常外,智力低下和生长发育迟缓几乎是所有染色体异常者的共同特征。因此,染色体异常的孩子无论对家庭还是对社会都是沉重的负担。染色体结构异常包括易位和倒位,染色体重复相对较少 It has been found that the number of human chromosomes and structural aberrations of more than 3,000 species, more than 100 kinds of chromosome disease syndrome, in addition to carriers and a few chromosomal abnormalities, mental retardation and growth retardation is almost common to all chromosomal abnormalities. Therefore, children with chromosomal abnormalities are a heavy burden on both families and society. Chromosome structural abnormalities include translocation and inversion, chromosomal duplication is relatively small
其他文献
有丝分裂原激活的蛋白激酶(mitogen-activatedprotein kinase,MAPK)通路是联结心肌肥厚外源和内源信号的重要成分。细胞外信号调控蛋白激酶5(extracellular signal-regulated
用Na+和Cl-离子选择性电极,测定了25℃时NaCl-Na2SO4-H2O三元体系中离子强度为0.4~4.5mol·kg-1时NaCl的离子平均活度系数。用Pitier方程、Kumar的混合规则及改进的平均球近似法对NaCl-Na2SO4-H2O体系中NaCl的离子平均活度系数进行了预测。预测值与实验
问:何谓进出口货物的担保? 答:进出口货物的担保是担保人因进出口货物税款或某些证件不能及时备齐而向海关申请先予放行时,以法定的方式向海关保证在一定期限内履行其在通关
森下敬一,日本医学博士,国际自然医学会会长。联合国命名的世界5大长寿之乡是:前苏联的高加索、巴基斯坦的罕萨、厄瓜多尔的比尔班巴、中国的新疆一带以及广西的巴马县。国际
复方丹参片是临床常用的一种中成药,它是采用现代制药技术,从主要药物丹参中提取有效成分,再加三七、冰片等精制而成。具有活血化瘀、理气止痛的功效,主要用于气滞血瘀所致的
鄂北部为丘陵地貌,主要地层有下元古界桐柏群、中元古界红安群、上元古界随县群及震旦系片岩、片麻岩等变质岩,白垩系—第三系的“红层”及第四系冲洪积、残坡积松散岩类,属
产自海南岛的降香通过现代药物提炼已经在许多医学领域中展现了其自身的药用价值。本文从说明降香的药用表现入手,从几个方面对于降香的药用价值进行了讨论。 Dried incense
舞剧作品的题材选定后,一项重要的工作就是题材的开掘。一部舞剧作品是否会被认作好作品,与题材的开掘立意深浅有着直接的关系。题材开掘得深必然会深刻地揭示社会的本质,真
傅青主(1607~1684),本名傅山,明末清初著名的学者,哲学、医学、儒学、佛学、诗歌、书法、绘画、金石、武术、考据等无所不通。著有《傅青主女科》《傅青主男科》等传世之作,
废钒催化剂中五氧化二钒回收新工艺孙德功,任知忠,张云岭,杨明贵通过大量的实验探讨,我们找到回收废钒催化剂中V2O5的一种新工艺.该工艺具有原料易得,用量少、流程短、质量高等特点.1原理