在人类基因组图谱绘制过程中，人类基因组计划的科学家和塞莱拉公司的科学家采用了两种不同的测序和分析方法。分析结果虽然存在一些差异，但大部分地方都有极高的吻合度。新发现有：①人类基因数目少得惊人。人类基因组计划的科学家估计人类基因数目在3万到4万，而塞莱拉公司估计在2.6万到3.9万个之间，因此双方研究人员表示，安全的中位数是3.5万，这比过去认为10万个少得多。rn②人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”。人类基因组序列中所谓的“荒漠”就是包含极少或根本不包含基因的部分，这些区域是长长的、没有基因的片段，大约占基因组的1/4。rn③35.3％的基因组包含重复序列。这意味着原来被认为是“垃圾DNA”的重复序列应该被进一步研究。rn④地球上人与人之间99.99％的基因密码是相同的。研究发现，来自不同人种的人比来自同一人种的人基因上更为相似。在整个基因组序列中，人与人之间的变异仅为万分之一。rn另外，通过对人类基因组图谱的初步分析，科学家初步找出30种致病基因，估计大多数遗传疾病来自男性。随着下一步对各种基因结构和功能及基因之间相互作用的深入研究，将从分子水平上揭示疾病的发病机理，为疾病的基因诊断、基因治疗和基因药物的开发提供有力武器。在迎接生命科学不断取得新突破的同时，如何防止生命科学新突破被误用和滥用可能带来的负面影响，将成为人们关注的热点和面临的挑战。 许沈华rn