【摘 要】
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目的 分析进行性假肥大性肌营养不良（DMD）患儿的临床特点和基因变异情况，为临床诊断、治疗和遗传咨询提供参考。方法 对2019年7月—2021年7月河南科技大学第一附属医院15例疑似假肥大性肌营养不良患儿的临床特征进行回顾性分析，并采用多重连接探针扩增技术（MLPA）和全外显子组测序（WES）分析患儿的基因变异特点。对变异位点进行生物信息学分析。结果 15例患儿中，有14例存在DMD基因变异，其中
【基金项目】
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河南省医学科技攻关计划联合共建项目（LHGJ20200572）； 河南省中国科学院科技成果转移转化项目（2018105）；
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目的 分析进行性假肥大性肌营养不良（DMD）患儿的临床特点和基因变异情况，为临床诊断、治疗和遗传咨询提供参考。方法 对2019年7月—2021年7月河南科技大学第一附属医院15例疑似假肥大性肌营养不良患儿的临床特征进行回顾性分析，并采用多重连接探针扩增技术（MLPA）和全外显子组测序（WES）分析患儿的基因变异特点。对变异位点进行生物信息学分析。结果 15例患儿中，有14例存在DMD基因变异，其中12例为外显子区域大片段缺失，2例为点突变[c.2168+1G＞T和c.9917＿9923del（p.Thr3306Serfs*22）]。检测到的DMD基因大片段缺失共涉及11个不同的区域，其中8个可引起抗肌萎缩蛋白可读框移码，2个可引起阅读框内整码缺失，1个缺失变异覆盖整个DMD基因。14例DMD基因变异患儿均有酶学异常增高、肌源性损伤等特征，被确诊为DMD。1例未检测到DMD基因变异的患儿存在LAMA2基因复合杂合变异[c.819+1G＞A和c.1884G＞A（p.Glu628Glu）]，被诊断为肢带型肌营养不良（LGMD）。结论 临床需注意DMD、贝克肌营养不良（BMD）和LGMD的鉴别诊断，对合并肌酸激酶（CK）等酶学改变和肌源性损伤的进行性肌营养不良患儿，建议优先考虑采用MLPA检测DMD基因外显子拷贝数；对于MLPA检测结果阴性的患儿，采用高通量测序进一步分析其遗传学病因。
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