目的探讨血色病的临床特点,评价铁生化指标、腹部影像学、肝脏活组织病理学检查在血色病诊断中的作用。方法回顾性分析4例诊断为血色病临床资料完整的患者,对其临床特点、铁生化指标、腹部影像学、病理组织学和特殊染色及超微结构的特点进行分析。结果遗传性和继发性血色病各2例。腹胀、乏力、肝脾肿大、皮肤色素沉着为其常见临床表现;2例患者肝硬化,2例患者心脏扩大,1例患者出现心包积液伴有多发性关节炎。2例患者血清铁升高,3例患者转铁蛋白饱和度升高,4例患者血清铁蛋白均>1000ng/ml。2例肝穿病理检查均显示肝铁过多沉积。4例患者均存在不同程度贫血。结论血色病在我国较少见,除临床特点不明显诊断困难以外,与临床医生对该病认识不足亦有关,提高临床医生对血色病的认识可能有利于疾病的早期诊断。