【摘 要】
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目的 探讨粒细胞集落刺激因子受体(G-CSFR)内含子基因多态性的分布特点及与系统性红斑狼疮(SLE)易感性和临床特征的关系.方法 采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分
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目的 探讨粒细胞集落刺激因子受体(G-CSFR)内含子基因多态性的分布特点及与系统性红斑狼疮(SLE)易感性和临床特征的关系.方法 采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析方法检测144例SLE患者和489名正常对照组G-CSFR基因第5内含子9606位点及第12内含子14233位点基因型.结果 SLE患者G-CSFR基因第5内含子9606位点AG基因型频率(61.8%)及G等位基因频率(37.8%)较对照组(47.0%及27.6%)明显升高(P＜0.01);而AA基因型频率(31.3%)及A等位基因频率(62.2%)较对照组(48.9%及72.4%)明显降低(P＜0.01).SLE伴临床表现及实验室指标异常的患者与不伴临床表现及实验室检查异常的SLE患者相比较,各基因型频率及各等位基因频率差异无统计学意义(P均＞0.05).在全部病例和对照组中未发现G-CSFR基因第12内含子14233位点的单核苷酸多态现象.结论 SLE患者G-CSFR基因第5内含子9606位点AG基因型及G等位基因与SLE发病相关,各基因型及等位基因与SLE各临床表现及各项实验室指标无关.G-CSFR基因可能是SLE易感基因.
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