论文部分内容阅读
高通量测序技术是近些年发展起来的新型DNA测序技术,对于新生儿遗传性疾病的诊治具有明显的优势。因此本文对近些年关于高通量测序在新生儿遗传性疾病诊治中的应用进展进行综述,以期提高临床新生儿遗传性疾病的整体医疗水平。
高通量测序在新生儿遗传性疾病诊治中的应用进展
【摘 要】
：
高通量测序技术是近些年发展起来的新型DNA测序技术,对于新生儿遗传性疾病的诊治具有明显的优势。因此本文对近些年关于高通量测序在新生儿遗传性疾病诊治中的应用进展进行综
【机 构】
：
天津市水阁医院
【出 处】
：
中国医疗器械信息
【发表日期】
：
2019年4期
其他文献
目的Kelch-like 6(KLHL6)基因是通过构建人cDNA文库以及进行大规模测序分析后发现的,与许多Kelch家族成员的核酸及蛋白成分都有很高同源性,是与慢性淋巴细胞白血病相关的特定
目的用正畸治疗难度、结果、需要指数（ICON）评价患者的治疗难度，客观治疗需要，以及治疗前后的改善程度。方法随机选取16岁以上的患者114例，用ICON评价治疗前的石膏模型，分析正畸治
为研究特高压GIS变电站VFTO计算中波形衰减程度与实测相差较大的原因,首先介绍了我国某特高压变电站VFTO实测波形的产生方式和波形特征;其次对VFTO波形的衰减因素,如弧道电阻
<正>据美国一家专业医学媒体报道,由日本滋贺医科大学等机构组成的国际研究团队以日本成年人为对象开展的一项大型调查发现,人体维持较高的维生素D水平,可能有助于降低罹患包
<正>现下,供给侧结构性改革作为中央到地方政策和工作的主线,已成为各行各业、社会各界的热门话题。畜牧业是大农业发展的关键组成部分,关系到农村农业经济发展、生态安全、
目的:分析发生在造口底盘下压疮的原因,并采用针对性护理措施。方法:对2014年4月至2015年12月造口护理门诊就诊的10例造口底盘下压疮患者进行原因分析,并制定护理对策,观察创
采用铸体薄片观察和压汞实验方法,识别松辽盆地南部王府断陷上侏罗统火石岭组火山岩类储层主要孔隙类型,分析孔隙微观结构特征。结果表明:王府气田火石岭组火山岩类储层储集
通过测定聚丙烯的熔融指数和拉伸强度,分析并比较其热老化的速度;利用扫描电镜和X射线光电子能谱观察和分析其表面形貌、表面官能团的类型。试验结果表明:120℃热老化试验条
支气管哮喘（简称哮喘）是一种以嗜酸粒细胞、肥大细胞反应为主的气道变应性炎症和气道高反应性为特征的疾病。临床上表现为反复发作并伴有哮鸣音的呼气性呼吸困难、胸闷或咳嗽。
<正>一、课题提出的背景写作技能是英语教学和语言训练的重要内容,也是语言学习评价的重要项目。《普通高中英语课程标准(实验稿)》要求学生能运用英语正确、达意和得体地表
会议