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DNA甲基化修饰作用是目前表观遗传学的研究热点。其参与基因表达调控、基因沉默、DNA损伤修复以及癌症发生等重要生物学过程,大多癌症的致病过程、免疫系统疾病、阿尔茨海默病等疾病都涉及表观遗传学改变,基因的甲基化主要发生在富含GC碱基序列的CpG区域,基因在相应的甲基化转移酶的作用下调控癌基因、致癌基因的表达和DNA的损伤修复等。本文结合最新研究进展综述DNA甲基化在基因组中的基因表达调控中的意义及研究进展。