广西南宁地区G6PD基因突变与新生儿黄疸的关系

来源 :中国当代儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:x360791581
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目的分析本地区最常见的三种基因突变型G1388A、G1376T和A95G与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性之间的相关性,并探讨G-6-PD基因突变对新生儿黄疸的影响。方法124例广西南宁的高胆红素血症新生儿为研究对象。应用突变特异性扩增系统法检测G-6-PD基因突变,应用硝基四氮唑蓝(NBT)定量法检测G-6-PD活性。比较G-6-PD不同基因突变型之间以及与正常组之间胆红素脑病发生率、出生72h后血清胆红素峰值组间的差异。采用非条件logistic回归分析血清胆红素值>340μmol/L的危险度。结果124例中有37例G-6-PD基因突变(G1388A20例,G1376T14例,A95G4例,1例同时存在G1388A与A95G突变)。20例G1388A突变者中5例(25%)G-6-PD酶活性正常,14例G1376T突变者中4例(29%)G-6-PD酶活性正常,4例A95G突变者G-6-PD酶活性均缺乏。G1388A与G1376T组胆红素脑病发生率及出生72h后血清胆红素峰值差异无显著性。G-6-PD突变组出生72h后血清胆红素峰值、胆红素脑病发生率及血清胆红素>340μmol/L的危险度与G-6-PD正常组相比,差异无显著性。结论广西南宁地区G-6-PD突变仍常见G1388A、G1376T和A95G基因型。NBT法诊断G-6-PD缺乏存在假阴性。不同基因型对出生72h后血清胆红素峰值、胆红素脑病发生率的影响无差异。单独的G-6-PD基因突变对生后72h血清胆红素峰值、急性胆红素脑病发生率及血清胆红素大于340μmol/L危险性均无影响。
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