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目的:探讨肾上腺素能α1A受体基因(ADRA1A)多态性与注意缺陷多动障碍(ADHD)共患学习困难(LD)的关联。方法:依据美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-IV)标准,诊断ADHD、划分临床亚型并评定共患病。采用中国韦氏儿童智力量表(Chinese Wechsler Intelligence Scale forChildren,C-WISC)评估智商。入组678例ADHD共患LD的儿童(含457个核心家系),1137例ADHD未共患LD的儿童(含792个核心家系)及936名正常对照。进行ADRA1A基因3个单核苷酸多态性位点(SNPs)的基因型检测,采用传递不平衡检验、χ2检验对单个SNP位点及单体型与ADHD及其表型进行关联分析,采用协方差分析探讨基因与ADHD儿童智商的关联。结果:家系研究显示,rs17426222位点的C等位基因(校正P=0.026)及由rs17426222、rs573514、rs3808585组成的CAC单体型(校正P=0.011),在ADHD共患LD家系中存在过度传递。在ADHD共患LD样本中,rs573514位点的A等位基因频率具有高于对照组的趋势(0.596 vs.0.557,校正P=0.071),控制性别、年龄后该关联仍存在(P<0.05)。在ADHD未共患LD中,家系与病例对照研究均未发现任何关联(P>0.05);将ADHD共患/未共患LD合并后,关联均消失(P>0.05)。协方差分析显示,rs573514位点基因型与ADHD儿童的操作智商存在关联(P<0.05),AA基因型携带者操作智商低于AG[(95±15)vs.(97±15),P<0.05]、GG[(95±15)vs.(98±14),P=0.007]基因型携带者。结论:ADRA1A可能与ADHD共患LD存在关联,ADHD共患LD与否可能存在遗传学差异;ADRA1A可能与ADHD操作性智商存在关联。