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目的：探讨维吾尔族遗传性聋非综合征型耳聋患者GJB2基因突变与肾虚血瘀型的关系。方法：采用PCR直接测序法对新疆维吾尔族遗传性聋非综合征型耳聋患者43例和健康对照46例进行GJB2基因突变的检测，对耳聋患者中医辨证分为肾虚血瘀型和非肾虚血瘀型。结果：在编码区耳聋组肾虚血瘀型患者中发现1例235delC杂合突变，2例35delG杂合突变；在非肾虚血瘀型患者中发现1例233delc纯合突变。在正常对照组中未发现这3种改变。结论：维吾尔族遗传性聋非综合征型耳聋患者GJB2基因突变率在肾虚血瘀型的分布有偏高的趋势