论文部分内容阅读
目的:探讨维吾尔族遗传性聋非综合征型耳聋患者GJB2基因突变与肾虚血瘀型的关系。方法:采用PCR直接测序法对新疆维吾尔族遗传性聋非综合征型耳聋患者43例和健康对照46例进行GJB2基因突变的检测,对耳聋患者中医辨证分为肾虚血瘀型和非肾虚血瘀型。结果:在编码区耳聋组肾虚血瘀型患者中发现1例235delC杂合突变,2例35delG杂合突变;在非肾虚血瘀型患者中发现1例233delc纯合突变。在正常对照组中未发现这3种改变。结论:维吾尔族遗传性聋非综合征型耳聋患者GJB2基因突变率在肾虚血瘀型的分布有偏高的趋势