论文部分内容阅读
马凡综合征(Marfan syndromeMFS)是一种常染色体显性遗传结缔组织病,病变基因定位在15号染色体长臂,临床表现多样,即使同一家族、同一突变类型,其临床表现也有可能不尽相同,因此对于此病并无明确的基因型一表现型关系。MFS主要累及心血管系统、眼和骨骼肌,病变的发展速度个体差异很大,总体看预后较差。