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原发性胆汁性肝硬化（PBC）的特点是慢性胆汁淤积和特异性抗线粒体抗体（AMA）。既往报道PBC患者一级亲属（FDR）AMA阳性率高,但是他们的自然病史不清楚。来自美国明尼苏达州罗彻斯特梅奥诊所的Gulamhusein AF等为了评估PBC患者FDR中AMA阳性者进展为PBC的风险。招募了登记在梅奥诊所基因流行病学及生物学信息中心的FDR来研究疾病的发病率。