RABL2B基因突变伴智能落后及多动症1例

来源 :中国当代儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:XULIANSHUAI
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
1 临床资料患儿,女,7岁。因智力运动发育落后就诊。患儿呈中重度的智力障碍,4岁时测IQ值为29,5岁时IQ值为39。语言发育明显延迟,到6岁时只会说“爸爸、妈妈、再见”等简单词汇。运动发育落后,8个月时可在家长的帮助下坐起,17个月才学会独自走路。注意力不能集中,交流困难,有多动症表现。患儿的精神状态好,无抽搐发作,无发热、吐泻、嗜睡等不适,大小便正常,能自己控制。足月顺产,
其他文献
目的肠道是新生儿窒息后受损最严重的器官之一.但目前国内外尚无一经典模型用于窒息后肠道损伤的研究.本研究采用可逆性宫内缺血制作了大鼠窒息后肠道损伤模型.方法钳夹足月
Dalian Institute of Chemical Physics (DICP)/Chinese Academy of Sciences (CAS) and Elsevier have concluded a publishing agreement for the Journal of Natural Gas
目的:探讨芬太尼、异丙酚复合麻醉应用于支气管镜检查或治疗对病人的安全性.方法:麻醉前30分钟给阿托品0.5mg(或东莨档碱0.3mg),禁食、禁饮6~8h,入室后建立静脉通路,患者取平
阐述了计算机视频窗口显示的原理,比较了视频窗口显示的三类电路结构,对使用视频窗口控制器构造的视频窗口显示设计,进行了详细的分析,并讨论了器件的最优选用,最后分析了视频窗口
目的:探究糖尿病视网膜病变激光治疗疗效及影响因素。方法:选取我院收治的糖尿病致视网膜病变的患者85例,依照治疗方法的差异将所有患者分为药物治疗组(n=42例)和激光治疗组(
介绍了一种设计思想独特的非易失性存储器X24C45,其特点是能满足频繁更新数据和快速存取数据的需求.强调了在硬件设计时应特别注意的问题,给出了有关该芯片操作的编程实例.
目的:探究小乳腺癌应用彩色多谱勒超声诊断的临床价值。方法:选取我院于2017年3月-2018年4月收治的小乳腺癌患者40例,均经手术病理证实,术前进行彩色多谱勒超声检查,回顾性分
目的:探讨奥美拉唑联合阿莫西林治疗胃炎并胃溃疡的临床效果。方法:对216例胃炎并胃溃疡患者一般资料,随机划分为两组,即参照组108例、研究组108例。前者用奥美拉唑进行治疗,
目的许多研究已证实成年鼠脑缺血后神经细胞再生增加,但新生鼠脑缺氧缺血后神经细胞再生如何尚不太清楚.本文旨在调查新生鼠脑缺氧缺血后神经再生情况.方法24只7日龄新生鼠分
脉络膜上腔出血是内眼手术或眼外伤所致的严重眼内出血性并发症,可导致患者视力下降,眼压居高不下,严重影响患者的生活,本文报道1例通过前段玻璃体切除+巩膜切开+脉络膜上腔