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Fabry病(FD)是一种罕见的X连锁隐性遗传溶酶体贮积病.以 α-半乳糖苷酶A活性下降为特征,造成三己糖酰基鞘脂醇贮积在人体各器官、组织,导致严重并发症,影响患者预后.因此,使用特异性生物标记对患者进行早期诊断与分期、明确器官受累及监测疗效至关重要.Lyso-Gb3是建立诊断的重要生物标记,可评估致病基因突变.蛋白尿和血肌酐对监测肾损伤最有价值,肌钙蛋白I和高敏肌钙蛋白T可明确心肌损害.文章主要就FD相关靶器官如肾、心脏、神经系统损伤的标志物及其对疾病进展、疗效评价及预后评估的指导价值等进行综述.