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尿黑酸尿症早已被发现,而且Garrod还首次提出此病是由于酶活性降低或完全丧失所造成的先天性代谢缺陷。由于该病发病率非常低,国内文献中报道极少,我们在一个多次住院的患者身上,有机会对本病的发病进程及特点,进行了长期地较详细的观察,并作了一系列的实验室检查,现将与遗传病及其并发病有关的情况记述如下。