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目的 对一个先天性长QT综合征（long QT syndrome，LQTS）家系进行分子遗传学分析。方法应用多聚酶链式反应-单链构象多态分析（Polymemse Chain Reaction—single Strand Conformation Polymorphism，PCR—SSCP）结合测序的方法，筛选KCNH2基因的突变位点。结果 患者第7外显子在编码序列的1682位点发生C〉T碱基替换，引起A561V错义突变。同时，在编码序列的1691位点上存在一个G〉A的SNP，引起L564L同义突变。在该家