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Treacher-Collins综合征一例
【机 构】
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230022 合肥，安徽医科大学第一附属医院儿科,230022 合肥，安徽医科大学第一附属医院儿科,230022 合肥，安徽医科大学第一附属医院儿科,
【发表日期】
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2008年46期
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目的建立重组人生长激素(rhGH)治疗生长激素不同分泌状态青春前期矮身材患儿近期(1年)疗效的预测模型，并进行初步验证。方法回顾性分析62例生长激素不同分泌状态的青春前期矮身材患儿[模型组，分为全模型组(模型组全部病例)和生长激素缺乏症模型组(模型组中生长激素缺乏症的病例)]经rhGH治疗1年后的追赶性生长指标：生长速度(HV)和身高Z分增值(ΔHtSDS)。根据单因素相关分析的结果，通过多元回归
目的探讨阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患儿血清食欲素A(Orexin-A)水平在诊断儿童OSAHS中的诊断价值。方法因睡眠打鼾就诊的门诊及住院患儿60例，以多导睡眠监测仪检测结果作为金标准，将患儿分为OSAHS组(40例)和对照组(20例)。采用竞争酶联免疫分析法，测定血清Orexin-A水平，与金标准进行比较。对血清Orexin-A作分层检测，得出各层的阳性似然比。分析OSAHS组
目的分析小儿社区获得性铜绿假单胞菌败血症致感染性休克的临床特征及干预过程。方法通过回顾病案记录，对患儿的诊断，抗生素应用，死亡情况，休克临床过程，呼吸支持，化验等方面进行分析。结果9例并发脓毒性休克的铜绿假单胞菌败血症患儿中，8例死亡。9例均有发热，其中3例伴咳嗽或腹泻，3例并发皮肤坏疽性深脓疱；死亡或血培养结果前，均未考虑铜绿假单胞菌感染。在入院时9例中仅3例接受敏感抗生素治疗，转入ICU后，均
目的探讨不典型儿童良性部分性癫(ABPE)患儿癫性负性肌阵挛(ENM)的临床和神经电生理特点及对治疗的反应。方法对1998年1月至2007年9月在北京大学第一医院儿科就诊的17例伴ENM的ABPE患儿在视频脑电图(VEEG)监测下行直立伸臂试验，9例同时监测双侧三角肌表面肌电图(EMG)。对ENM的临床、神经电生理特征及对抗癫药物(AED)的治疗反应进行分析。结果本组起病早期均符合儿童良性癫伴中央
目的系统性研究儿童原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia, PCD)的临床特点，探讨PCD的诊断和鉴别诊断流程。方法对PCD患儿的临床资料进行分析。结果确诊PCD患儿26例，男11例，女15例。来自25个家族，1个家族诊断2例Kartagener综合征同胞姐弟。起病年龄为生后第2天~15岁，确诊时病程中位数为3.5年。所有患儿有咳嗽症状，24例有咯痰，7例有体格发
目的了解肠道病毒71型首发肺水肿或肺出血的暴发性致死性的临床特征。方法回顾分析3例的临床表现，化验检查，诊断，治疗转归等。结果此3例均死亡，病初仅有发热、呕吐等非特异性症状，均无手足口臀部皮疹，发病后1~2 d病情迅速恶化，突发口唇发绀，呼吸急促。3例均误诊，因考虑感染性休克而扩容。均未能早期认识肺出血，直至出现口鼻吐血性液、全身发绀等才行气管插管，气管内均见大量血性泡沫液。3例血糖显著升高和肌张
目的探讨新生儿期采用经导管介入方法治疗危重肺动脉瓣狭窄(critical pulmonary stenosis，CPS)及室间隔完整型肺动脉瓣闭锁(pulmonary atresia with intact ventricular septum，PA/IVS)的可行性。方法2006年6月至2008年1月，采用经导管介入治疗13例新生儿(其中1例早产儿)危重先天性心脏病(CPS 9例，PA/IVS