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目的检测家族性高胆固醇血症（FH）患儿低密度脂蛋白受体（LDL-r）基因突变，分析基因型与临床表型间的关系，探讨FH的分子病理机制。方法对1名15岁男性FH患儿进行心电图、血脂、心脏及大血管彩色多普勒超声检查；进而采用降落式PCR方法扩增LDL-r基因的启动子和全部18个外显子片段，进行核苷酸序列分析。结果患儿颈动脉内一中膜厚度（IMT）增厚为0．23cm，二尖瓣中度关闭不全，中度返流。冠状动脉血流速度储备（CFVR）降低为1．57。进一步的基因分析显示，患儿第10外显子存在一纯合突变，核苷酸序列分析证实