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《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学（原华西医科大学）编辑出版的医学学术刊物。本刊是国内医学卫生核心期刊之一，被世界权威的检索系统美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《生物学文摘》（BA）、俄罗斯《文摘杂志》（AJ）及荷兰《医学文摘》（EM）收录，被《中文核心期刊要目总览））（2011年版）及国内10多种数据库和文摘杂志收录。
《中华医学遗传学杂志》2014年征稿及征订启事
【摘 要】
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《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学（原华西医科大学）编辑出版的医学学术刊物。本刊是国内医学卫生核心期刊之一，被世界权威的检索系统美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《生物学文摘》（BA）、俄罗斯《文摘杂志》（AJ）及荷兰《医学文摘》（EM）收录，被《中文核心期刊要目总览））（2011年版）及国内10多种数据库和文摘杂志收录。
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2013年30期
其他文献
患者女,26岁,因婚后3年未孕来我院就诊.查体:血压130/70 mmHg,身高158 cm,体重45 kg,无异常表型,双角子宫,外生殖器正常,智力正常.月经史:14岁月经来潮,40～50天为一个月经周期,经期为4～6天,月经量中等,婚后性生活正常,否认放射线及毒药物接触史,否认家族遗传病史。
期刊
目的 分析胎儿染色体相互易位的临床效应,建立产前诊断的流程和临床咨询的方法.方法 应用常规染色体G显带核型分析法检测7901份胎儿染色体.对染色体易位携带者的父母进行核型分析,对新发突变相互易位者进行基因芯片检测以排除微缺失综合征.产前超声监测胎儿至出生,出生1年后随访,对新发相互易位携带者随访至3岁.结果 共发现24例胎儿携带相互易位,检出率为0.30％.对其父母的核型进行溯源分析发现遗传型相互
目的 探讨染色体异常与生育障碍之间的关系.方法 对17042例生育障碍患者的外周血T淋巴细胞进行G显带核型分析.结果 共检出异常核型334例(1.96％),其中常染色体异常209例(1.23％)、性染色体异常122例(0.72％)、性反转3例(0.02％).结论 染色体异常是导致不孕不育、不良孕产史、精液异常的重要病因。
先证者(Ⅲ4) 男,22岁,汉族.因"间断头痛、腰痛半年、加重伴发热10余天"入院.患者1年前因"发热、头痛、全身乏力、纳差"就医,曾诊断为系统性红斑狼疮.查体:体温38.4℃,鼻根部、双颧部淡红色充血性红斑,无脱发.腰痛伴四肢关节疼痛及足跟痛,骶髂关节压迫试验(+),Sehober试验(+).有系统性红斑狼疮家族史.实验室检查:血红蛋白120 g/L,血沉87 mm/h.类风湿因子(-),HLA
期刊
先证者 男,28岁,智力与表型均正常,第二性征发育良好,否认传染病史及有毒物质接触史,非近亲结婚,结婚4年未生育,来我院不孕门诊就诊.精液离心后检查:无精子.先证者之妹,21岁,智力和表型正常,第二性征发育良好,结婚3年,因不明原因流产3次,每次均发生于孕40～70天.肌注黄体酮、服保胎药无效.其丈夫精液检查正常,其母亲也曾有过两次流产经历。
期刊
家系1先证者(Ⅱ8),女,63岁.因体检发现甲状腺结节1月入院.查体:甲状腺右叶肿块直径约1.0cm,质地中等,表面稍粗糙,边界欠清楚,形态欠规则,双侧颈淋巴结无长大.彩超示甲状腺双侧叶结节实性伴钙化.甲状腺功能正常.行甲状腺全切及双颈中央区淋巴结清扫术,病理诊断为甲状腺乳头状癌伴双颈中央区淋巴结转移.家系调查3代(图1a),先证者父母非近亲结婚,其大姐(Ⅱ6)、三妹(Ⅱ10)患甲状腺乳头状癌,大
期刊
目的 确认广东汉族人群罕见的FGA-13等位基因.方法 应用PCR-短串联重复和DNA序列分析技术,对母子亲子鉴定中的罕见等位基因FGA-OL进行检测.结果 序列分析结果显示FGA-OL等位基因的核心序列为[TTTC]3[TTTT][TTCT][CTTT]5[CTCC][TTCC]2,是罕见等位基因FGA-13.结论 罕见等位基因FGA-13在广东汉族人群中也有分布,这对个体识别和亲权鉴定有重要意
患者 女,37岁.婚后11年不孕,于2012年8月到我院就诊.患者夫妇非近亲结婚,智力、表型均正常,否认毒物及放射线接触史.患者妇科检查未见异常.血液检验结果:游离三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素、黄体生成激素、卵泡刺激素、雌激素、垂体泌乳素、睾酮、胰岛素、空腹血糖均正常.促甲状腺素1.27 mU/L(正常参考值:成人2～10 mU/L)、孕酮(卵泡期)49.55 nmol/L(正常参考值:0.63
期刊
目的 调查成都地区献血人群Jk(a-b-)表型的分子遗传特征.方法 采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术对成都地区8名Jk(a-b-)表型献血者了K基因第4~11外显子及其侧翼区域进行扩增,并对产物进行测序分析.结果 8份样本均为第9外显子c.838AA纯合型,含有无效Jkb等位基因.发现4种突变序列:(1)IVS5-1G>A纯合突变、第7外显子c.588 A>G(P.Pr0196Pro)纯合突变
目的 探讨PAX5基因重排或缺失在伴有9p异常abnormalities at chromosome 9p,abn (9p)]成人急性B淋巴细胞白血病(B-lineage acute lymphoblastic leukemia,B-ALL)中的发生情况及临床意义.方法 选取横跨PAX5基因的RP11-344B23和RP11-652D9克隆,常规抽提DNA,采用缺口平移法标记荧光素,应用荧光原位杂