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青光眼是主要致盲眼病，青光眼性视神经退行性病变的特征表现为视网膜神经节细胞(RGCs)凋亡、视神经萎缩和视野缺损，眼压升高是青光眼视神经结构和功能损害主要的危险因素。原发性开角型青光眼(POAG)、慢性闭角型青光眼(CACG)以及剥脱性青光眼(XFG)是全球范围常见的青光眼类型。青光眼受遗传因素、环境因素的共同影响，其中遗传因素在几种主要类型的青光眼发病中均发挥重要作用。近年来，随着人类遗传学研究的快速发展和研究技术的不断提高，人们对青光眼的发病基础有了更多的认识，在青光眼发病相关的基因研究方面取得了较大的进步，一些致病基因及其致病机制相继被揭示。本文中对POAG、CACG、XFG及其他类型青光眼的分子遗传学研究进展进行综述。