数字PCR技术在精准分子诊断中的应用:机遇与挑战

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数字PCR(dPCR)是近年迅速发展起来的一种绝对定量的技术,该技术将含有DNA模板的反应体系分配到大量独立的反应单元中进行PCR,根据泊松分布和统计阳性信号来计算DNA拷贝数。与传统的qPCR相比,dPCR不依赖于扩增曲线,不受扩增效率的影响,具有较高的准确度和重复性,可以实现绝对定量。本文综述了数字PCR发展历史以及在感染性疾病分子诊断、肿瘤液体活检、产前诊断等方面的应用进展,并展望了该技术的应用前景。

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目的初步探讨复合临床恶化(cCW)事件及其组成部分对先天性心脏病相关肺动脉高压(CHD-PAH)患者预后的影响。方法本研究为回顾性研究。纳入2007年1月至2018年7月于北京安贞医院明确诊断为CHD-PAH的患者。收集其基线资料,包括人口统计学资料、临床症状、纽约心脏病协会(NYHA)心功能分级等。随访纳入患者临床恶化事件和全因死亡的发生情况。临床恶化事件包括晕厥、肺动脉高压(PAH)相关住院治疗、心功能恶化及≥2个PAH相关临床症状(呼吸困难、咯血、水肿、胸痛、心悸、紫绀)出现/进展。依据纳入患者在随
经导管主动脉瓣置换术(TAVR)已成为老年主动脉瓣狭窄的主流治疗方式。股动脉入路是TAVR的首选入路,90%以上的患者可经股动脉完成TAVR,替代入路包括经锁骨下动脉、经腋动脉、经颈动脉、经升主动脉和经心尖入路。对于常规经股动脉或上述替代入路均不适合的患者,近年来国际上报道了经腔静脉入路,但该入路操作步骤相对复杂、技术要求高,在国内尚未见报道。该文报道1例具有明确TAVR指征,但股动脉入路和常规替代入路均不适合的主动脉瓣狭窄病例,通过建立腔静脉至腹主动脉通路成功完成TAVR,植入球扩式脉瓣系统。
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该文报道了1例10岁男童,超声心动图提示二尖瓣-主动脉瓣间纤维假性动脉瘤,合并左心房瘘道形成,且左心房瘘道口逐渐增大,心脏外科手术治疗后恢复良好。二尖瓣-主动脉瓣间纤维假性动脉瘤的超声心动图表现典型,可明确显示二尖瓣-主动脉瓣间纤维假性动脉瘤的大小、瘤体随心脏周期的形态变化、有无瘘道形成以及其他并发症表现。
心房食管瘘是心房颤动患者导管消融术后罕见但致命的并发症。如何预防心房食管瘘的发生,对心房食管瘘进行早期识别与处理,是心房颤动导管消融领域重要的研究内容之一。本文对该领域的最新研究进展作一综述。
随着冠状动脉血流储备分数(FFR)的问世与普及,冠心病介入治疗已从冠状动脉造影指导的解剖学时代进入功能学时代。冠状动脉功能学评估可以提高介入治疗的精准性,但FFR的使用也带来了手术时间延长、操作并发症以及医疗费用增加等其他问题。近年来,新兴的无导丝冠状动脉功能学评估技术——定量血流分数(QFR)不需要额外介入操作和使用腺苷等药物诱导冠状动脉充血,评估时间更短,经过多项研究的验证与FFR具有较好的一致性。该文就QFR的对比验证和临床应用研究进展进行综述。
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心血管病是严重威胁人类生命和健康的重大公共卫生问题。近年来我国人群中心血管病,尤其是动脉粥样硬化性心血管病的疾病负担快速增长。心血管病是可以预防的,控制心血管病负担的增长需落实预防为主、关口前移的慢病防控方针。本文主要围绕动脉粥样硬化性心血管病,阐述了心血管病零级预防、一级预防和二级预防的概念和措施,以及心血管病预防的全人群策略和高危人群策略,并对心血管病预防的前景进行了展望。
伴随着精准医学理念的发展,在新型冠状病毒肺炎疫情流行的背景下,感染性疾病的临床诊疗愈发得到重视,而以分子生物学为核心的实验诊断技术作为感染性疾病临床实验诊断的重要手段尤其受关注。近年来,随着纳米材料、应用化学、光物理学和生物传感等技术的进步,分子诊断技术也迎来了革命性和创造性的发展。新一代定量PCR技术和基因测序技术、等温扩增技术、生物芯片和生物传感器技术在感染性疾病的临床诊断中具有应用前景和发展前途。