【摘 要】
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目的:探讨湖北随州地区孕妇β-地中海贫血基因型分布特征及其血常规参数变异情况。方法:收集进行地中海贫血筛查的孕妇2772例，对β-地中海贫血血液学表型阳性者进行β-地中海贫血基因检测。将检出β-地中海贫血基因突变的孕妇纳入β-地中海贫血组，并按1∶1比例随机选取非地中海贫血孕妇纳入非地中海贫血组。比较β-地中海贫血组与非地中海贫血组血常规参数。比较β+突变和β~0突变孕妇血常规参数。结果:2772
【基金项目】
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湖北省卫生健康委员会科研立项课题（WJ2019M099）；
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目的:探讨湖北随州地区孕妇β-地中海贫血基因型分布特征及其血常规参数变异情况。方法:收集进行地中海贫血筛查的孕妇2772例，对β-地中海贫血血液学表型阳性者进行β-地中海贫血基因检测。将检出β-地中海贫血基因突变的孕妇纳入β-地中海贫血组，并按1∶1比例随机选取非地中海贫血孕妇纳入非地中海贫血组。比较β-地中海贫血组与非地中海贫血组血常规参数。比较β+突变和β~0突变孕妇血常规参数。结果:2772例接受地中海贫血筛查的孕妇中，经血常规参数分析初筛阳性362例（13.06%）,进一步血红蛋白（Hb）电泳分析发现β-地中海贫血血液学表型阳性91例（3.28%）。β-地中海贫血基因检测发现82例（2.96%）存在β-地中海贫血基因突变，其中4种β+突变（IVS-Ⅱ-654、CAP、-28、-29）共37例（45.12%）,5种β~0突变（CD71-72、CD27-28、CD41-42、CD17、CD14-15）共45例（54.88%）,占比最高的3种基因型分别是IVS-Ⅱ-654（36.59%）、CD41-42（23.17%）和CD17（18.29%）。β-地中海贫血组中红细胞分布宽度（RDW）≥15%、Hb＜110 g/L、平均红细胞体积（MCV）＜82 fl、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）＜27 pg以及MCV＜82 fl和（或）MCH＜27 pg的孕妇比例显著高于非地中海贫血组（均P＜0.05）。β+突变组RDW显著低于β~0突变组，而Hb、MCV和MCH显著高于β~0突变组（均P＜0.05）。结论:湖北随州地区孕妇β-地中海贫血基因型复杂多样，以IVS-Ⅱ-654和CD41-42突变为主，且不同基因型的血液学参数具有显著差异，联合血液学筛查具有一定的经济效益。
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