Brugada综合征的分子生物学进展

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Brugada综合征是以心电图上表现右束支阻滞、V1至V3导联ST段抬高,QTc正常,多形性室速或室颤发作,临床上反复发作心源性晕厥或猝死,经心脏超声、心室造影和心肌活检等检查无异常发现为特征的临床综合征[1].分子生物学研究发现Brugada综合征的发生与心脏钠通道基因SCN5A突变有关.迄今为止已发现Brugada综合征的相关基因突变位点有10个,都在SCN5A基因上,通过影响钠通道的功能导致Brugada综合征.有的研究指出部分Brugada综合征病人发病与SCN5A突变无关,提示还存在着尚未被发现
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