【摘 要】
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[目的]探讨遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良(HSP-TCC)患者的临床特征并检测是否存在maspardin基因突变.[方法]对5个HSP-TCC家系患者的临床资料进行回顾性分析,采用DNA序列
【机 构】
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中南大学湘雅医院神经内科,湖南,长沙,410008;中南大学中国医学遗传学国家重点实验室,湖南,长沙,410078
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[目的]探讨遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良(HSP-TCC)患者的临床特征并检测是否存在maspardin基因突变.[方法]对5个HSP-TCC家系患者的临床资料进行回顾性分析,采用DNA序列分析方法,对这5个家系先证者的maspardin基因编码区进行突变分析.[结果]5个HSP-TCC家系的患者表现为10～20岁发病,痉挛性截瘫伴痴呆,头颅MRI示胼胝体发育不良,maspardin基因突变分析未发现致病突变,发现3个多态(IVS1-1insC, IVS2+35A→G, IVS3+84G→C).[结论]HSP-TCC家系的临床特征与Mast综合征的临床特征极其相似,本组HSP-TCC患者不是maspardin基因突变所致.
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