【摘 要】
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目的 研究中国人肥厚型心肌病的致病基因,阐述基因型-表型的关系.方法 对21例无血缘关系的肥厚型心肌病先证者进行心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(cMYBPC3)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能Ⅸ的外显子片段,双脱氧末端终止法测序.家系资料调查包括临床表现、体格检查、心脏超声和心电图.结果 在2例先证者中发现基因突变.其中H12为家族性肥厚型心肌病的先证者,为cMYBPC3基因第32号外
【机 构】
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山东大学附属省立医院心内科,200032,复旦大学附属中山医院心内科上海市心血管病研究所,200032,复旦大学附属中山医院心内科上海市心血管病研究所,200032,复旦大学附属中山医院心内科上海市心
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目的 研究中国人肥厚型心肌病的致病基因,阐述基因型-表型的关系.方法 对21例无血缘关系的肥厚型心肌病先证者进行心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(cMYBPC3)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能Ⅸ的外显子片段,双脱氧末端终止法测序.家系资料调查包括临床表现、体格检查、心脏超声和心电图.结果 在2例先证者中发现基因突变.其中H12为家族性肥厚型心肌病的先证者,为cMYBPC3基因第32号外显子Pro1208fs突变,即在人类基因组第21078处发生了碱基C的缺失.H19为散发肥厚型心肌病患者,在cMYBPC3基因第17号外显子发现Gly507Arg突变,即在人类基因组第10 966处发生了碱基G→A互换,使甘氨酸变为精氨酸.H12发病年龄较晚,临床表现轻微.H19为24岁青年男性,超声心动图示肥厚累及部位广泛,室壁较厚,舒张功能减退明显,左心房明显增大.80例正常对照未发现异常.结论 cMYBPC3基因Gly507Arg和Pro1208fs突变可能致国人肥厚型心肌病。
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目的 探讨房间隔缺损(ASD)介入治疗封堵器选择的影响因素.方法 1114例ASD患者,男388例,女726例,年龄2～75(26.3±17.0)岁.按14岁作为儿童与成人的划分点,成人组779例,平均年龄(34.4±13.5)岁;儿童组335例,平均年龄(7.3±3.9)岁.经胸超声心动图测量不同切面缺损大小及边缘长短,根据ASD最大直径选择封堵器,分析不同年龄、缺损形态和边缘大小时,选择封堵器
摘要：现阶段，随着信息技术与各个行业间的紧密融合，人们的生活方式得到了极大的改变。同时通过实践发现，在物理学科的教学中有效融入信息技术，不仅有利于提高物理教学质量，帮助学生将物理学科学好，而且还有助于实现教学信息化要求。下面本文主要具体探究了几种将信息技术跟物理学科教学相融合起来的有效方法，并从学生个性化需求出发，为学生学习提供必要的帮助与支持，起到提升学生学习兴趣、激发其学习物理能力的目的。
20世纪90年代末,Amplatzer封堵器的问世极大地推动了先天性心脏病(先心病)介入治疗技术的普及与发展,尤其是国产介入器材的应用,使越来越多的先心病患者解除了病痛.现就该技术的现状和展望作一简述。
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