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目的
分析先天性肾上腺皮质增生症(CAH)伴肾上腺髓质脂肪瘤(AML)的临床及病理特点，提高对CAH的认识。
方法分析一CAH家系的P450c17(CYP17)基因，及其家系中3姐妹CAH合并肾上腺髓质脂肪瘤的临床及病理特点，并对国外报道文献进行复习总结。
结果(1)该家系中3姐妹CYP17基因第6号外显子1178位碱基A→T的杂合点突变，且第8号外显子1 457-1 465 TCGACTCTT这9个碱基缺失突变。(2)三姐妹均有高血压、低血钾、原发性闭经和性腺发育不良的临床表现。确诊CAH后均未规律治疗，长期高ACTH血症，出现AML。
结论CAH合并AML确切的机制尚不清楚，但长期高ACTH血症在AML的形成中起了重要作用，因此CAH患者需要长期正规治疗。