目的:评价MLPA技术检测染色体9p21区大片段缺失的有效性及判断缺失边界的准确性,并探讨染色体9p21区大片段缺失的意义。方法:利用MLPA技术检测胰腺癌细胞系PANC-1和BxPC3的9p21区缺失情况,并利用常规PCR实验对MLPA缺失边界进行验证。结果:MLPA检测发现PANC-1和BxPC3均存在累及MTAP、CD-KN2A和CDKN2B等基因大片段缺失的情况。PCR实验证实MLPA对PANC-1端粒侧的缺失边界判断准确。PANC-1细胞系染色体9p21区大片段缺失的端粒侧缺失断点位于MTAP基因内。结论:MLPA技术是检测染色体9p21大片段缺失的有效方法,能准确判断大片段缺失边界范围,适合于aCGH检测后大样本筛查。PANC-1细胞系中染色体9p21区大片段缺失可能改变MTAP基因结构。