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目的评价不同人群UGT1A1基因GLY71ARG多态性、TATA重复多态性与新生儿黄疸的遗传关联性。方法 制定原始文献的纳入标准、排除标准及检索策略,检索PubMed、EMBASE、Web of sciences、Cochrance图书馆、中国期刊全文数据库、万方数据库、维普中文科技期刊数据库及中国生物医学文献数据库,检索时间均为建库至2010年2月。获得UGT1A1基因GLY71ARG多态性、TATA重复多态性与新生儿黄疸遗传关联性的相关文献。以新生儿黄疸为病例组。依据NHI-NHGRI研究工作组2007年制定的遗传关联性研究报告规范为基础,并依据相关文献选取其中的14条标准用于文献质量评价。以基因型和等位基因频率为指标,采用RevMan 5.0软件进行Meta分析,计算合并的OR值及其95%CI。结果共检索到相关文献284篇,22篇文献进入Meta分析(英文文献18篇,中文文献4篇);病例组1444例,对照组1 835例。按人群构成分为4个亚组:中国,日本,马来西亚和泰国及高加索人群(印度、土耳其和美国)。①GLY71ARG基因型A/A+G/A频率:中国(OR=2.84,95%CI:2.14～3.76),日本(OR=3.22,95%CI:2.03～5.11),马来西亚和泰国人群(OR=2.41,95%CI:1.56～3.72)病例组均显著高于对照组;高加索人群(OR=1.98,95%CI:0.49～8.03)病例组与对照组差异无统计学意义。基因型A/A频率:中国(OR=6.47,95%CI:3.24～12.94),马来西亚和泰国人群(OR=21.01,95%CI:5.21～84.79)病例组均显著高于对照组;日本(OR=3.08,95%CI:1.00～9.49)和高加索人群(OR=5.89,95%CI:0.24～145.49)病例组与对照组差异均无统计学意义。A等位基因频率:中国(OR=2.82,95%CI:2.22～3.58),日本(OR=2.50,95%CI:1.72～3.62),马来西亚和泰国人群(OR=3.01,95%CI:2.07～4.37)病例组均显著高于对照组;高加索人群(OR=2.47,95%CI:0.66～9.25)病例组与对照组差异无统计学意义。②TATA基因型7/7+6/7频率:中国(OR=0.59,95%CI:0.36～0.96)和日本人群(OR=0.15,95%CI:0.04～0.51)对照组均显著高于病例组;马来西亚(OR=1.31,95%CI:0.59～2.92)和高加索人群(OR=1.18,95%CI:0.68～2.02)病例组与对照组差异无统计学意义。基因型7/7频率:中国(OR=1.78,95%CI:0.11～28.69),日本(OR=0.38,95%CI:0.04～3.56),马来西亚(OR=2.46,95%CI:0.46～13.06)和高加索人群(OR=1.45,95%CI:0.91～2.33)病例组与对照组差异均无统计学意义。等位基因7频率:中国(OR=0.65,95%CI:0.35～1.21),马来西亚(OR=1.40,95%CI:0.59～3.29)和高加索人群(OR=1.17,95%CI:0.80～1.69)病例组与对照组差异均无统计学意义;日本人群(OR=0.15,95%CI:0.04～0.50)对照组显著高于病例组。结论现有证据表明UGT1A1基因GLY71ARG多态性与中国、日本、马来西亚及泰国人群新生儿黄疸有关联性;启动子TATA重复多态性与新生儿黄疸无关联性。