【摘 要】
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遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia, HSP)由Seeligmuller于1874年首先报道,是以双下肢进行性肌张力增高、肌力下降和剪刀步态为特征的综合征.临床表现以遗传性、进展性、痉挛性截瘫为主,症状多样.由于HSP发病率较低,加上其进展缓慢,诊断需借助基因检测,基因检测是目前确诊HSP的金标准.通过检测最常见的两种HSP相关基因SPAST和ATL1,也称SPG4和SPG3A,可以诊断50％以上的常染色体显性遗传单纯HSP[1].由于HSP发病后呈进行性发展,早
【机 构】
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成都市第二人民医院康复科(成都博爱康复中心) 成都 610011
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遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia, HSP)由Seeligmuller于1874年首先报道,是以双下肢进行性肌张力增高、肌力下降和剪刀步态为特征的综合征.临床表现以遗传性、进展性、痉挛性截瘫为主,症状多样.由于HSP发病率较低,加上其进展缓慢,诊断需借助基因检测,基因检测是目前确诊HSP的金标准.通过检测最常见的两种HSP相关基因SPAST和ATL1,也称SPG4和SPG3A,可以诊断50％以上的常染色体显性遗传单纯HSP[1].由于HSP发病后呈进行性发展,早期功能障碍一般不严重,很多患者未引起足够重视,加上基层医疗机构对该病诊断技术和设备能力有限,导致很多患者未能及时就诊及确诊,康复介入个案较少,目前国内尚无关于HSP患者康复报告,现报告我院收治一例HSP4型患者的康复经过,对康复疗效进行分析总结,为HSP患者的临床康复提供经验.
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