Association of Nurr1 gene mutations with Parkinson's disease in the Han population living in th

来源 :中国神经再生研究(英文版) | 被引量 : 0次 | 上传用户:meal09
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Nurr1 defects could in part underlie Parkinsons disease pathogenesis, and Nurr1 gene polymor-phism has been found in Caucasian patients with Parkinsons disease. In this study, heteroduplex technology was applied to compare the DNA sequences of eight exons of Nurr1 among 200 sporadic Parkinsons disease patients and 200 healthy controls in the Han population in the Hubei province, China. One allele amplified from exon 3 of Nurr1 was polymorphic in five Parkinsons disease patients (2.5%, 5/200), and two individuals had a polymorphic allele amplified from exon 2 (1%, 2/200). The anomalous electrophoresis fragment in exon 3 of Nurr1 gene contained a 709C/A missense mutation, and a polymorphic single nucleotide polymorphism at 388G/A was identified in exon 2. Compared with the control group, the Nurr1 gene expression level in the Parkinsons dis-ease group was decreased, and the Nurr1 gene expression levels in Parkinsons disease patients carrying the polymorphisms at exons 2 and 3 were significantly decreased. Our data indicate that the single nucleotide polymorphism 388G/A in exon 2 and the 709C/A missense mutation in exon 3 of the Nurr1 gene in the Chinese population might affect the pathogenesis of Parkinsons disease.
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