【摘 要】
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Gitelman综合征是遗传性失盐性肾小管疾病,临床该疾病较罕见,发病率较低,易误诊,现对华理工大学附属医院诊治的1例Gitelman综合征患者进行临床特点及基因测序结果分析。1病例
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Gitelman综合征是遗传性失盐性肾小管疾病,临床该疾病较罕见,发病率较低,易误诊,现对华理工大学附属医院诊治的1例Gitelman综合征患者进行临床特点及基因测序结果分析。1病例资料患者,女,24岁,主因间断四肢无力、肢体麻木2月,加重5d于2017年8月14日入院。2月前无明显原因出现四肢无力、肢体麻木、活动不利,就诊于当地医院,化验提示血钾2.2mmol/L,给予相对应的补钾治疗后,症状缓解,之后口服“氯化钾4-5g/d”。
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