【摘 要】
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目的 新生儿甲基丙二酸血症的临床特点及诊断方法.方法 收集本院2014年1月至2020年12月新生儿科确诊为甲基丙二酸血症的临床资料4例,总结临床表现、血气分析、乳酸、血氨、气相色谱质谱串联分析结果、有机酸测定.结果 主要临床表现为呼吸增快、喂养困难、反应低下、顽固性酸中毒、血氨增高.确诊后给予左旋肉碱、维生素B12应用,给予特殊配方奶粉喂养.2例死亡,1例出现癫痫,1例随访至今生长发育良好.结论 新生儿甲基丙二酸血症临床表现缺乏特异性,易漏诊、误诊,致死率、致残率高,早发现、早治疗可改善预后.
【机 构】
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西平县人民医院新生儿科 河南 驻马店 463900
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目的 新生儿甲基丙二酸血症的临床特点及诊断方法.方法 收集本院2014年1月至2020年12月新生儿科确诊为甲基丙二酸血症的临床资料4例,总结临床表现、血气分析、乳酸、血氨、气相色谱质谱串联分析结果、有机酸测定.结果 主要临床表现为呼吸增快、喂养困难、反应低下、顽固性酸中毒、血氨增高.确诊后给予左旋肉碱、维生素B12应用,给予特殊配方奶粉喂养.2例死亡,1例出现癫痫,1例随访至今生长发育良好.结论 新生儿甲基丙二酸血症临床表现缺乏特异性,易漏诊、误诊,致死率、致残率高,早发现、早治疗可改善预后.
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