【摘 要】
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目的：检测苯丙酮尿症（ＰＫＵ）可疑患者的苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因外显子７、１１、１２（Ｅ７、１１、１２）区域的点突变。方法：应用ＰＣＲ方法对６例可疑ＰＫＵ患者的ＰＡＨ基因Ｅ７、１１、１２区域进行扩增，再用γ－３２Ｐ－ＡＴＰ标记的寡核苷酸探针（ＡＳＯ）杂交技术对其进行
【机 构】
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南京铁道医学院生物化学教研室,南京铁道医学院生物学教研室
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目的：检测苯丙酮尿症（ＰＫＵ）可疑患者的苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因外显子７、１１、１２（Ｅ７、１１、１２）区域的点突变。方法：应用ＰＣＲ方法对６例可疑ＰＫＵ患者的ＰＡＨ基因Ｅ７、１１、１２区域进行扩增，再用γ－３２Ｐ－ＡＴＰ标记的寡核苷酸探针（ＡＳＯ）杂交技术对其进行分析。结果：其中３例仅与含有Ｒ２４３Ｑ突变的异常探针杂交，不与正常探针杂交，说明其为Ｒ２４３Ｑ突变纯合子。结论：ＰＣＲ－ＡＳＯ探针可以特异地与ＰＡＨ突变位点杂交，是诊断ＰＫＵ的一种准确、可行的方法。
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