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基因拷贝数变异(copy number variations ，CNV)作为基因组结构变异的重要组成部分，包括DNA片段缺失、插入、重复和复杂多位点改变等多种变异形式。研究表明CNV与多种疾病的发生密切相关，如遗传代谢疾病、神经发育疾病、肿瘤等。随着基因芯片及基因测序等技术的飞速发展，人们在先天性肾脏和尿路畸形病人中发现了大量CNV，是先天性肾脏和尿路畸形(congenital anomalies of kidney and urinary tract，CAKUT)病因的重要组成之一。该文就基因CNV的概念、突变机制、致病机制、检测方法在先天性肾脏和尿路畸形领域的进展作一综述。