醛固酮瘤中KCNJ5基因突变的分析

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目的 分析伴低钾血症的醛固酮瘤患者的腺瘤组织中KCNJ5基因突变情况,比较有无KCNJ5突变患者的临床特点.方法 回顾性分析144例手术病理证实的醛固酮瘤患者的临床资料,进行腺瘤组织的KCNJ5基因的外显子扩增与测序.并比较有无KCNJ5基因突变患者的血钾水平、心脏并发症等差异.结果 伴低钾血症的醛固酮瘤中KCNJ5的突变率为91%(131/144例).其中,G151R突变68例,L168R突变56例,E145Q突变5例,V156_K160delITE和G151delinsVR各1例.有KCNJ5突变较无KCNJ5突变的患者术前血钾水平更低,心脏并发症更多,术后收缩压更低,术后血压缓解更好.G151R和L168R两组患者年龄、性别、血压、血钾、血浆肾素及醛固酮水平差异无统计学意义.结论 伴低血钾的醛固酮瘤患者的腺瘤组织中KC-NJ5突变率为91%,提示KCNJ5突变是伴低血钾的醛固酮瘤的主要病因.
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