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目的探讨中国人群母亲亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点多态性与后代唐氏综合征（OS）易感性的关系。方法检索以中国人群为研究对象、以DS组和对照组亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点多态性的OR值或RR值为效应指标的相关文献，符合入选标准的文献，应用RevMan5．0软件对研究结果进行异质性检验和效应值合并，并进行敏感性分析和偏倚评估。结果纳入MTHFR基因C677T位点多态性与DS的文献共5篇，DS组257例，对照组383例。与母亲CC基因型比较，TT或CT基因型使后代DS的发病风险增加1．28倍。