【摘 要】
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目的:探讨BRCA1基因突变在散发性乳腺癌发生和发展中的作用及在乳腺癌临床诊断和治疗中的应用前景.方法:应用PCR-SSCP和直接测序法检测30例散发性乳腺癌和15例正常乳腺组织中
【机 构】
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上海第二医科大学微生物教研室,上海市黄浦区中心医院病理科
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目的:探讨BRCA1基因突变在散发性乳腺癌发生和发展中的作用及在乳腺癌临床诊断和治疗中的应用前景.方法:应用PCR-SSCP和直接测序法检测30例散发性乳腺癌和15例正常乳腺组织中BRCA1基因外显子2、11和20的突变情况.结果:15例正常乳腺组织在3个外显子上部未显示电泳异常,30例乳腺癌中有6例在外显子2上显示电泳条带异常,其中4倒经测序证实有突变,1例在外显子2上,3例在内含子拼接区.BRCA1基因突变率在初诊年龄、临床分期和肿瘤体积上差异无统计学意义,但与肿瘤转移密切相关.结论:BRCA1基因突
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