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跨膜蛋白43(TMEM43)是一种在物种间高度保守、定位在内核膜及内质网中且有一个大的亲水域的核膜蛋白。临床研究及流行病学调查发现,TMEM43基因的突变可导致心律失常性右心室心肌病(ARVC)和金刚砂-德雷福斯肌营养不良(EDMD)等疾病。目前,对此病的诊断及治疗尚存在一定的困难。此外,TMEM43与其他跨膜蛋白亦存在相互作用,但其功能和相关致病机制知之甚少。就TMEM43相关疾病及其与相关蛋白之间的作用进行综述,为后期研究TMEM43的功能及疾病治疗方面提供参考和帮助。