妊娠中期超声诊断人鱼序列综合征一例

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孕妇24岁,妊娠22+6周,因B超检查发现胎儿畸形,要求终止妊娠,于2011年12月入院.妊娠23周彩色多普勒超声示胎心率137次/min,脐血管2根(图1A).颅骨光滑完整,唇线显示不清,躯干部分狭小,心胸比增大,胃泡、双肾及膀胱末显示.双侧肱骨、尺骨、桡骨可见,股骨和小腿骨各见1根(图1B).未见羊水液性暗区.超声提示:(1)单胎妊娠,胎儿存活;(2)胎儿双肾及膀胱未显示,下肢畸形,考虑人鱼序列综合征.该孕妇为初次妊娠,早孕反应轻,妊娠4个月余始感胎动,平素身体健康,月经史正常,无家族遗传性疾病史,无糖尿病,妊娠期无放射性及化学性毒物接触史;配偶身体健康,无烟酒等不良嗜好。

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