【摘 要】
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目的研究新生儿遗传代谢病串联质谱筛查中氨基酸、有机酸和脂肪酸的诊断临界值,为新生儿遗传代谢病的串联质谱筛查提供依据。方法回顾分析2019年1~9月我市收治的患遗传代谢病
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目的研究新生儿遗传代谢病串联质谱筛查中氨基酸、有机酸和脂肪酸的诊断临界值,为新生儿遗传代谢病的串联质谱筛查提供依据。方法回顾分析2019年1~9月我市收治的患遗传代谢病活产儿98例,采用串联质谱技术进行筛查,采用百分位数法制定氨基酸、有机酸、脂肪酸的cut-off值,第1百分位数(P1)为低值阳性,第99百分位数(P99)为高值阳性,并与上海新华医院进行比较。结果本研究的98例患儿中氨基酸代谢异常55例、有机酸代谢异常26例及脂肪酸代谢异常17例;ARG、GLY、TYR、ORN、LEU、VAL、C5、C1
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