【摘 要】
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目的提高对VHL病的认识，改善VHL病的综合诊疗水平。方法2010年至2012年收治的2个VHL家系，通过基因分析证实为家族性，共13例患者，1例携带者。通过回顾性分析该组患者的临床表现、
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科
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目的提高对VHL病的认识，改善VHL病的综合诊疗水平。方法2010年至2012年收治的2个VHL家系，通过基因分析证实为家族性，共13例患者，1例携带者。通过回顾性分析该组患者的临床表现、实验室检查、影像学检查、基因检测以及手术和病理情况，总结VHL病的特点及外科处理手段。结果患者中有男性8例，女性5例，中位发病年龄为32岁，男性中位发病年龄为28岁，女性中位发病年龄为34岁。13例患者中，8例患者因神经系统原因就诊（61．5％），3例患者因视力下降就诊（23．1％），1例患者因体检发现肾占位就诊（7．7
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