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拟盐皮质激素增多综合征(AME)是由11β-羟基类固醇脱氢酶2基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病，多于新生儿及成年期发病。该病由Werde等1977年首次报道，以低肾素型高血压、低醛固酮血症、代谢性碱中毒、高钠血症、低钾血症为临床特征。近年来，随着临床诊断水平特别是基因检测水平的提高，AME陆续被发现。现对AME的发病机制、临床表现、诊断和治疗等方面的研究进展进行综述，以进一步提高对该病的认识，为其临床诊治提供参考。