摘要：目的： 通过早孕筛查发现胎儿13周脑膨出一例，推广早孕筛查。 方法： 早孕筛查发现胎儿异常，进而进一步做三级超声产科检查，结合经阴道彩超检查，发现胎儿脑膨出。 结果： 早孕筛查能发现包括脑膨出在内的多种畸形，应大力推广。
　　关键词： 早孕筛查 孕13周 脑膨出
　　孕妇：女，33岁，经早孕筛查怀疑胎儿淋巴水囊瘤后转诊进行三维III级超声产科检查。检查所见：胎位未定，BPD：21mm，HC：80mm，AC：70mm，FL：13mm。羊水暗区：32mm。胎盘：位于子宫后壁，厚20mm。成熟度：O度。脐动脉两条。S/D：6.2 HR：150次/分。胎儿头部：枕后颅骨回声中断，断口宽约5mm，其向外突出混合性包块，范围约12mmx13mm。内可见脑组织回声。（如图2、3）大脑回声可见，脑中线居中，丘脑可见，侧脑室未见增宽，因胎龄过小，小脑及颜面显示不清。胎儿颈部：未见脐带压迹及彩色血流环绕。胎儿胸部：肺脏可见，心脏位置未见异常。心胸比例正常，心律整，由四腔心观“十”字结构存在，房室大小比例未见异常，因胎龄过小，左右心室流出道显示不清。胎儿腹部：腹壁未见明显异常，肝、胃、膀胱可见，因胎龄过小，肾脏显示不清。胎儿脊柱：颈、胸、腰、骶尾段排列形态未见异常，脊柱弯曲度未见异常。胎儿四肢：肱骨、尺桡骨、股骨、胫腓骨可显示。胎儿三维成像如图（图1）：提示：宫内妊娠，单活胎。考虑胎儿脑膨出。脐动脉频谱正常范围。建议产前咨询。
　　讨论
　　胎儿脑膨出是神经管畸形的一种，是一复杂的畸形，其发生率为1-4：10000，有3/4在后枕部，其余在额部和顶部。导致胎儿脑膨出的因素，主要是在孕期，各种原因造成的胎儿颅骨发育不全。该病预后与膨出的部位、大小膨出的脑组织多少，染色体是否异常，有无合并其他畸形等有关。脑组织膨出越多，合并其他畸形越多或染色体异常者，其预后越差。脑或脑膜膨出新生儿总死亡率约40%。存活者80%以上有智力和神经系统功能障碍。额部小的脑膨出不伴有其他畸形时，其预后较位于其他部位的相同大小脑膨出预后好，但额部膨出可导致语言障碍。一旦诊断脑膨出，应该彻底检查相关畸形。脑膨出的声像特点是缺损处颅骨回声光带连续中断。当有脑组织及脑膜膨出时，呈不均质低回声，当有大量脑组织膨出时，可导致小头畸形，脑组织疝出越多，脑内残余得越少。当仅有脑膜膨出时，囊内仅含脑脊液而呈无回声区。当膨出的脑组织较少时，超声很难分清是脑膨出还是脑膜膨出。连续追踪观察时偶尔可见脑或脑膜膨出在一段时间内消失，过一段时间又再出现。囊壁常较薄，一般小于3mm，内无分隔光带。位于额部脑或脑膜膨出，常有眼距过远、面部畸形、胼胝体发育不良等。
　　孕13周发现胎儿脑膨出在临床上还是比较少见的，如今的产科超声医学提出了对孕11-13周+6的胎儿面部正中矢状面上测量颈项透明层（nuchal translucency，NT）的超声检查是很值得推广的。该时段要求检查1胎儿数目及绒毛膜数2胎心搏动3头臀长4NT值5胎盘及羊水6孕妇子宫。根据文献报道：孕11-13周+6可被检出的畸形有：1露脑畸形，无脑儿、脑膨出、全前脑2淋巴管水囊瘤3唇裂合并腭裂4单腔心5腹裂6肢体缺失7体蒂异常综合征8脊柱裂9联体双胎等 。值得注意的是，由于胎龄过小或孕妇腹壁脂肪较厚，有的图像质量不好时，可以结合经阴道彩超进行检查。随着医疗水平及诊断仪器的不断提高，现代医学对超声诊断的要求也越来越高。早期发现畸形将给孕妇及医生将带来更多的选择。