总结SLC6A1基因变异导致的肌阵挛-失张力癫痫临床和基因变异特征。
方法对2012年11月至2019月4月，本院诊治的1例SLC6A1基因变异导致的肌阵挛-失张力癫痫患儿的临床表现和基因变异进行回顾性分析。以"SLC6A1"、"肌阵挛-失张力癫痫"及"SLC6A1"、"Myoclonic-atonic epilepsy"为关键词，在万方数据库、中国知网和PubMed数据库检索建库至2019年7月收录的相关文献，总结SLC6A1基因变异导致的肌阵挛-失张力癫痫病例的临床表现和基因变异特点。
结果患儿女性，8岁8月龄，19月龄开始出现首次癫痫发作，表现为肌阵挛-失张力发作、肌阵挛以及失神发作，每次持续数秒自行缓解，予丙戊酸钠口服治疗发作控制，但患儿智力落后，目前上一年级，成绩差。患儿基因变异分析发现SLC6A1基因存在1处无义变异，c.46G>T(p.Glu16*)，经家系验证，为新生变异。共检索到5篇文献，包括本例共27例SLC6A1基因变异患儿，共有22种基因变异，11个错义变异，5个无义变异，3个移码变异，2个剪切变异，1个染色体微缺失。26例患儿有多种发作形式，失神发作20例，失张力发作17例，肌阵挛发作14例，肌阵挛-失张力11例，全面性强直阵挛发作4例，眼睑肌阵挛发作3例，非惊厥性癫痫持续状态2例，强直发作2例。24例患儿描述了精神运动发育和智力评估，其中18例起病前有发育迟缓，11例起病后出现发育倒退。9例合并有自闭症表现，4例有注意缺陷或多动障碍，3例有共济失调。治疗上，17例发作控制，4例发作部分控制，3例发作无明显改善，另有3例发作控制情况不明。
结论SLC6A1基因变异以错义变异为主，其导致的肌阵挛-失张力癫痫发作以失神、失张力最常见，患儿在癫痫发作前可有发育迟缓，且可合并自闭症、注意缺陷多动障碍等神经精神共患病。丙戊酸钠仍是一线治疗药物。